Zakład Genetyki Medycznej IMID
Profil działalności Zakładu Genetyki Medycznej obejmuje dziedziny genetyki klinicznej, badania cytogenetyczne i molekularne chorób genetycznie uwarunkowanych. W zakresie aspektów klinicznych i poradnictwa genetycznego dotyczy analizy genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych i dysmorficznych oraz korelacji pomiędzy specyficznym obrazem klinicznym a stwierdzanym defektem genetycznym. Prowadzone badania koncentrują się na poznaniu etiopatogenezy i molekularnych aspektów chorób dziedzicznych człowieka w tym na analizie zmienności genetycznej, istocie defektu i zakresie patologii identyfikowanych wariantów genowych jak też ich wpływu na metodologię poradnictwa genetycznego. W szczególności prowadzone są badania zjawiska zmienności genetycznej, piętnowania genomowego, antycypacji genetycznej, relacji fenotyp-genotyp jak też badanie genetycznie uwarunkowanych niezrównoważeń genomu z uwzględnieniem fizykalnego mapowania wybranych regionów chromosomowych odpowiedzialnych za patologię kliniczną.
Wykładowcy:
Zespół Poradnictwa Genetycznego, Zakład Genetyki Medycznej IMIDZespół Pracowni Cytogenetyki, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Pracownia Cytogenetyki Molekularnej, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Pracownia Analizy Kariotypu, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Pracownia Genetyki Rozwoju, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Pracownia Neurogenetyki, Zakład Genetyki Medycznej IMID
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID
Zakład prowadzi prace badawcze z zakresu badań przesiewowych, diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, biochemii obrotu kostnego i niektórych parametrów biochemicznych u kobiet w ciąży, w tym analizę wpływu palenia tytoniu.
Podstawową działalnością Zakładu są badania przesiewowe noworodków. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań wykonywanych w 8 ośrodkach dla całej Polski. W Pracowni wykonuje się badanie przesiewowe dla blisko 100.000 noworodków (26% populacji). Zakład wykonuje znaczne spektrum badań z zakresu chemii klinicznej obejmujące ponad 60 parametrów, w tym oznaczanie poziomu ponad 30 hormonów, oznaczanie stężenia witamin, markerów nowotworowych i markerów obrotu kostnego, oraz szereg oznaczeń do diagnostyki chorób rzadkich, takich jak galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta oksydacji, kwasice organiczne i aminoacidurie i inne.
Wykładowcy:
- dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski
- dr n. med. Katarzyna Kuśmierska
- dr hab. n. med. Magdalena Chełchowska
- dr n. biol. Joanna Gajewska
- dr n. biol. Jadwiga Ambroszkiewicz
- mgr Joanna Wasiluk
Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD
Klinika rozpoczęła działalność jako Klinika Pediatrii w 1952 roku, a od 2018 roku zmieniła nazwę i profil, koncentrując się na rzadkich wrodzonych wadach metabolizmu. Do największych osiągnięć Kliniki należą:
Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii jest siedzibą Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.
Wykładowcy:
| dr n. med. Ewa Obersztyn Kierownik Zespołu Poradnictwa Genetycznego, Zakład Genetyki Medycznej IMID |
| Dr n. med. Ewa Obersztyn jest lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej oraz pediatrii. W IMID pracuje od 1979 roku. W roku 1995 uzyskała tytuł doktora nauk medycznych. Od 1996 roku kieruje Zespołem Poradni Genetycznej Zakładu Genetyki Medycznej. Jest autorem / współautorem prac oryginalnych i poglądowych z zakresu genetyki klinicznej, a także laureatką nagród zespołowych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, oraz wyróżnień honorowych PTGC oraz Ministerstwa Zdrowia. Zainteresowania zawodowe dotyczą zespołów dysmorficznych, wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, w tym sprzężonej z chromosomem X, autyzmu, padaczki, otyłości. W ostatnich latach zainteresowania naukowe dotyczą metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce pacjentów o nieustalonej etiologii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń migracji neuronalnej, małogłowia, padaczki i encefalopatii padaczkowych, a także poznawaniu etiologii i patomechanizmu chorób uwarunkowanych mutacjami genów szlaku Ras/MAPK oraz kraniostenoz. |
| dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak Zespół Poradnictwa Genetycznego, Zakład Genetyki Medycznej IMID | . |
| dr hab. n. med. Beata Nowakowska Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki, Zakład Genetyki Medycznej IMID |
| Od 2011 r. zatrudniona w Instytucie Matki i Dziecka, od 2013 r. jako kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki w Zakładzie Genetyki Medycznej. Poprzednio pracowała w Katolickim Uniwersytecie w Leuven, w Belgii. W 2009 r. uzyskała tytuł doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej, a tytuł specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej w 2010 r. Jednym z większych osiągnięć zawodowych prof. Nowakowskiej jest wdrożenie zastosowania unikalnej w Polsce metody analizy (HR-CGH i CGH do mikromacierzy). Prowadzi badania naukowe mające na celu identyfikację nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną, wady wrodzone oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Szczególnie jednak interesuje ją zespół delecji 22q11, a w szczególności przyczyny zmienności fenotypowej obserwowanej u pacjentów z tą chorobą. Zainicjowała powstania Grupy Rodzin z Zespołem Delecji 22q11. |
| mgr Katarzyna Kowalczyk Pracownia Cytogenetyki Molekularnej, Zakład Genetyki Medycznej IMID |
| Mgr Katarzyna Kowalczyk jest absolwentką kierunku Biologia na Wydziale Biologii i Nauk o Środowisku Uniwersytetu Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. W Instytucie Matki i Dziecka zatrudniona od 2013 roku. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Brała udział w realizacji projektu badawczego Centrum Onkologii – Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie pt. „Molekularna klasyfikacja czerniaków skóry w III stopniu zaawansowania choroby – korelacja zmian genetycznych wybranych ścieżek sygnałowych i loci chromosomowych (na podstawie aCGH) z czynnikami kliniczno-patologicznymi i wynikami leczenia”. Aktualnie jest kierownikiem projektu naukowego pt. „Zastosowanie metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) do identyfikacji submikroskopowych aberracji chromosomowych i genów letalnych w materiale z poronień samoistnych”, finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. Jest współautorem pięciu publikacji naukowych oraz dwudziestu doniesień zjazdowych z zakresu genetyki człowieka. Do głównych zainteresowań naukowych mgr Kowalczyk należą badania nad genetycznymi przyczynami wrodzonych wad rozwojowych u płodów oraz badania dotyczące identyfikacji genetycznych przyczyn poronień samoistnych. |
| mgr Kamila Ziemkiewicz Pracownia Analizy Kariotypu, Zakład Genetyki Medycznej IMID | . |
| dr n. med. Katarzyna Wertheim Tysarowska Kierownik Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej IMID | Absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy. W 2016r. uzyskała tytuł specjalisty w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Doświadczenie zdobywała m.in. podczas stażu w Labor für Molekulare Therapie, Universitätsklinik für Dermatologie w Salzburgu i w ramach szkoleń zagranicznych. Jest autorem i współautorem ponad 30 oryginalnych i poglądowych prac z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych i skryptu poświęconego pęcherzowemu oddzielaniu się naskórka. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, mukowiscydozy i niepłodności. Brała udział w realizacji kilku projektów badawczych, aktualnie jest kierownikiem projektu finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, w tym wyróżnienia honorowego za najlepsze wydawnictwo monograficzne oraz, dwukrotnie, za najlepszą polską pracę oryginalną z dziedziny genetyki człowieka, a także zespołowej nagrody II stopnia nadanej przez Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego za osiągnięcia w zakresie diagnostyki i charakterystyki klinicznej rzadkich chorób pęcherzykowych skóry. |
| dr hab. n. med. Agnieszka Rygiel Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych, Zakład Genetyki Medycznej IMID | . |
| dr hab. n. med. Monika Gos Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakład Genetyki Medycznej IMID | W Instytucie Matki i Dziecka zatrudniona od 2009 r. Wcześniej pracowała w Zakładzie Biologii Komórki Centrum Onkologii-Instytutu w Warszawie, gdzie w 2005 r. uzyskała tytuł doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej. W 2010 r. uzyskała tytuł specjalisty w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej, a od 2016 jest specjalistą certyfikowanym przez European Board of Medical Genetics. W 2012 odbyła staż naukowy w Department of Human Genetics, McGill University w Montrealu, gdzie zapoznała się z techniką sekwencjonowania następnej generacji, którą następnie wdrożyła do badań diagnostycznych i naukowych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest członkiem European Society of Human Genetics, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Jest autorem / współautorem prac oryginalnych i poglądowych z zakresu genetyki człowieka i biologii molekularnej. Jest również laureatką nagród zespołowych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, w wyróżnienia honorowego PTGC za najlepsze wydawnictwo monograficzne. |
| dr n. med. Sylwia Rzońca-Niewczas Pracownia Genetyki Rozwoju, Zakład Genetyki Medycznej IMID | W Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka zatrudniona od 2010 r. Tytuł doktora nauk medycznych otrzymała w roku 2009 w Centrum Onkologii-Instytucie im. M. Skłodowskiej – Curie w Warszawie, gdzie prowadziła badania z zakresu biologii komórki oraz biologii nowotworów. W trakcie swojej pracy w COI odbyła roczny staż naukowy w Stanach Zjednoczonych na University of Arkansas for Medical Science. Aktualnie prowadzone przez nią prace badawcze dotyczą podłoża molekularnego chorób neurorozwojowych, ze szczególnym uwzględnieniem rodzinnej postaci niepełnosprawności intelektualnej. W swojej aktywności zawodowej zajmuje się także diagnostyką chorób genetycznych. W roku 2011 otrzymała tytuł diagnosty laboratoryjnego, aktualnie jest w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Jest członkiem European Society of Human Genetics i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Dwukrotna laureatka nagrody Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka za prezentowane wyniki z zakresu genetyki molekularnej. |
| dr hab. n. med. Dorota Hoffman-Zacharska Kierownik Pracowni Pracownia Neurogenetyki, Zakład Genetyki Medycznej IMID | Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie również w roku 1997 uzyskała stopień doktora nauk biologicznych z zakresu genetyki. W Instytucie Matki i Dziecka pracuje od roku 2003, w 2016 roku uzyskała tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przygotowując rozprawę pt. „Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.” Pracę nad zagadnieniami z zakresu genetyki medycznej rozpoczęła w roku 1994 w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie koncentrując się na badaniach dotyczących chorób neurodegeneracyjnych ze szczególnym uwzględnieniem choroby Huntingtona. W chwili obecnej prowadzone przez nią prace badawcze dotyczą identyfikacji i charakterystyki podłoża molekularnego chorób neurorozwojowych przebiegających z padaczką i niepełnosprawnością intelektualną, przede wszystkim z grupy encefalopatii padaczkowych. We współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym zajmuje się również genetyką choroby Parkinsona. Od 2006 roku jest nauczycielem akademickim w Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii UW prowadząc zajęcia i wykłady z genetyki człowieka i genetyki medycznej. Pracę dydaktyczno-naukową łączy z pracą diagnostyczną – jest diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, ukończyła również studia podyplomowe w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Universite Paris-Est Marne-la-Vallee. |
| dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski Kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | W 2003 r. uzyskał stopień doktora nauk biologicznych ze specjalizacją Diagnosta Laboratoryjny. W latach 1969-1977 dr Ołtarzewski był zatrudniony w Instytucie Farmaceutycznym w Zakładzie Hormonów, następnie w latach 1978-1982 pracował w Instytucie Badań Jądrowych w Zakładzie Radioimmunologii, a od 1983 r. jest pracownikiem Instytutu Matki i Dziecka. |
| dr n. med. Katarzyna Kuśmierska Kierownik Pracowni Biochemii, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | W 2011 r. uzyskała stopień doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej. W latach 2001-2011 pracowała w Pracowni Metabolicznej Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Od 2011 r. pełni funkcję kierownika Pracowni Biochemii w Zakładzie Badań Przesiewowych IMID. Dodatkowo w okresie 2011-2013 była nauczycielem akademickim w Zakładzie Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej (Warszawski Uniwersytet Medyczny). Do głównych zainteresowań badawczych dr Kuśmierskiej należy diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu, w szczególności diagnostyka zaburzeń neurometabolicznych, spektrometria mas oraz analiza aktywności enzymatycznych. |
| dr hab. n. med. Magdalena Chełchowska Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | Absolwentka Wydziału Nauk Weterynaryjnych SGGW w Warszawie, gdzie w 1995 roku uzyskała tytuł lekarza weterynarii. W Instytucie Matki i Dziecka pracuje od 1995 roku, początkowo w Zakładzie Biochemii Klinicznej a obecnie w Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. W roku 2004 uzyskała stopień doktora nauk biologicznych, a w roku 2018 tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przedstawiając rozprawę pt. „Wpływ palenia tytoniu na wybrane parametry biochemiczne we krwi kobiet ciężarnych i we krwi pępowinowej ich potomstwa ze szczególnym uwzględnieniem masy urodzeniowej”. Ukończyła również studia podyplomowe w zakresie zarządzania projektem badawczym i komercjalizacji wyników badań na Akademii Leona Koźmińskiego w Warszawie. Do głównych zainteresowań naukowych dr Chełchowskiej należą badania nad mechanizmami odpowiedzialnymi za nieprawidłowości związane z obniżeniem masy ciała noworodka w następstwie niedotlenienia i niewydolności łożyska zależnego od palenia tytoniu. Od wielu lat prowadzi badania nad oceną metabolicznych skutków stresu oksydacyjnego oraz oceną działania mechanizmów obrony przeciwutleniającej. Zagadnienia dotyczące zaburzeń oksydo-redukcji są również przedmiotem wykładów prowadzonych przez dr Chełchowską na kursach specjalizacyjnych w CMPK w ramach specjalizacji z pediatrii metabolicznej praz laboratoryjnej genetyki medycznej. |
| dr n. biol. Joanna Gajewska Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | Dr n.biol. Joanna Gajewska ukończyła Wydział Biologii na Uniwersytecie Warszawskim, a w 1994 uzyskała tytuł doktora w zakresie nauk biologicznych. Od wielu lat prowadzi badania naukowe w ramach licznych projektów badawczych (NCN, projekty europejskie, Ministerstwa Zdrowia, działalność statutowa) jako kierownik lub wykonawca koncentrując się na metabolizmie kostnym, tkanki tłuszczowej i stresie oksydacyjnym w chorobach wieku rozwojowego. Jest autorem i współautorem ponad 100 publikacji oryginalnych i poglądowych z zakresu biochemii klinicznej, z których część powstała we współpracy z innymi ośrodkami medycznymi oraz naukowymi. W ostatnich latach szczególne zainteresowania dotyczą biochemicznych i genetycznych aspektów otyłości u dzieci oraz wpływu terapii odchudzającej na poziom markerów obrotu kostnego, adipokin oraz układy oksydo-redukcyjne u tych pacjentów. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Badań nad Otyłością oraz Sekcji Chorób Metabolicznych Kości Dzieci i Młodzieży Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. |
| dr n. biol. Jadwiga Ambroszkiewicz Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. W Instytucie Matki i Dziecka zatrudniona od 1997 roku, początkowo w Zakładzie Biochemii Klinicznej, a obecnie w Pracowni Biochemii Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. W 2005 roku uzyskała tytuł doktora nauk biologicznych na podstawie rozprawy „Przydatność wybranych markerów obrotu kostnego do oceny resorpcji kości i kościotworzenia u dzieci i młodzieży z mięsakiem kościopochodnym”. Od wielu lat prowadzi badania naukowe dotyczące biochemicznych markerów związanych z metabolizmem kostnym, tkanki tłuszczowej oraz mięśniowej u dzieci z chorobami metabolicznymi oraz u dzieci stosujących diety eliminacyjne. Jest autorem i współautorem ponad 100 artykułów naukowych (oryginalnych i poglądowych) opublikowanych w recenzowanych czasopismach naukowych. Brała udział w wielu projektach badawczych (KBN, MNiSW, NCN, projekty europejskie, Ministerstwa Zdrowia, działalność statutowa). Jest członkiem Sekcji Chorób Metabolicznych Kości Dzieci i Młodzieży Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. |
| mgr Joanna Wasiluk Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID | . |
| dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID | Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Członek Korespondent SSIEM (the Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism) na Polskę, Węgry i Rosję. Została odznaczona Brązowym i Srebrnym Krzyżem Zasługi za wybitne zasługi w pracy zawodowej na rzecz ochrony zdrowia. Jest opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Od 2018 roku pełni funkcję Redaktora Naczelnego czasopisma Developmental Period Medicine. Otrzymała przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny 2015. |
| dr inż. Agnieszka Kowalik Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID | W 2006 r. uzyskała stopień doktora w zakresie technologii żywności i żywienia. W latach 1985-2013 pracowała w Centrum Zdrowia Dziecka, w Klinice Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia, a następnie w Klinice Chorób Metabolicznych. W Instytucie Matki i Dziecka zatrudniona od 2014 r., aktualnie w Klinice Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii. Pod jej opieką dietetyczną pozostają pacjenci z wrodzonymi wadami metabolizmu od urodzenia do wieku dorosłego. Prowadzi wykłady dla studentów Wydziału Dietetyki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz współpracuje z organizacjami pacjentów. Pełni funkcję Przewodniczącej Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Dietetyki oraz członka korespondencyjnego europejskiej grupy dietetyków metabolicznych (DG), działającej przy towarzystwie naukowym Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). |
