Ramowy program seminarium

Aparthotel Lwowska 1
Ul. Lwowska 1, Kraków
Sala konferencyjna na parterze

27 listopada – Kraków

9.00 – 10.00 Rejestracja uczestników
10.00 – 10.15 Przywitanie uczestników i wprowadzenie do tematyki seminarium
Badania genetycznego podłoża chorób kompleksowych – sukcesy i rozczarowania
prof. dr hab. n. med. Jacek Pietrzyk – Katedra Pediatrii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum, Kraków
10.15 – 11.00 Choroby kompleksowe (common diseases) – podstawowe pojęcia: modele dziedziczenia, ryzyko empiryczne i względne, odziedziczalność. Wykorzystanie metody genów kandydujących i populacyjnych badań asocjacyjnych (Genome Wide Association Study – GWAS), do poszukiwania genetycznego tła chorób kompleksowych. Jak z wielkiej liczby uzyskanych danych (big data) wybrać te, które są wiarygodne i znajdą zastosowanie w praktyce klinicznej.
Nowe możliwości analizy cytogenetycznej i molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, Cz. I
mgr Kamila Ziemkiewicz – Zakład Genetyki Medycznej IMID
11.00 – 11.45 Prezentacja osiągnięć i możliwości cytogenetyki klasycznej oraz cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznych określanych mianem chorób genomowych. Wykorzystywane metody umożliwiającej identyfikację aberracji chromosomowych, w tym charakterystykę submikroskopowych niezrównoważeń genomu (delecji/duplikacji) z uwzględnieniem ich: wielkości, lokalizacji, zawartości genów mapujących się w danym regionie (w szczególności genów wrażliwych na dawkę) oraz pochodzenia. Prezentacja wyników wykonywanych z zastosowaniem metod cytogenetyki klasycznej oraz technik cytogenetyki molekularnej, takich jak: fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa o wysokiej rozdzielczości. Szczególny nacisk położony jest na zastosowanie w diagnostyce najnowszej techniki analizy genomu, jaką jest porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH).
11.45 – 12.00 Przerwa kawowa
Nowe możliwości analizy cytogenetycznej i molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, Cz. II
dr n. med. Agnieszka Rygiel – Zakład Genetyki Medycznej IMID
12.00 – 12.45 Prezentacja zagadnień i problemów współczesnej diagnostyki genetycznej zarówno na poziomie molekularnej weryfikacji rozpoznania klinicznego, algorytmów stosowanych w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, jak i w odniesieniu do etycznych aspektów proponowanych i wykonywanych badań. Szczególny nacisk położony zostanie na zastosowanie najnowszych narzędzi diagnostycznych – sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które wprowadziło badania molekularne w erę genomiki. Jest to metoda umożliwiająca równoczesną analizę wielu genów powiązana jednak z otrzymywaniem dużej liczby danych często niejednoznacznych z punktu widzenia klinicznego. Interpretacja tych wyników stanowi wyzwanie zarówno dla diagnostów jak i lekarzy, nie będących genetykami klinicznymi. W tym kontekście przedstawione zostaną przykładowe schematy interpretacji wyników NGS obejmujące predykcję patogenności oraz sprawozdania z analizy DNA.
Możliwości biochemiczne w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu (WWM)
– “OMIKA” nowo rozwijająca się dziedzina nauki i diagnostyki, Cz. I
dr n. med. Katarzyna Kuśmierska – kierownik Pracowni Biochemii, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID
12.45 – 13.30 Przedstawione zostaną zagadnienia dotyczące diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu (WWM), które stanowią̨ nadal najmniej rozpoznawaną grupę̨ chorób. Obraz kliniczny WWM jest zróżnicowany i niejednokrotnie zaskakujący obecnością nietypowych objawów zarówno neurologicznych jak i wielonarządowych. Pojawienie się nowej dziedziny nauki jaką jest „omika” poprzez analizę metabolomiczną i proteomiczną daje szansę na szybszą i skuteczniejszą diagnostykę wielu chorób w tym wrodzonych wad metabolizmu. Proponowane wykłady zawierają zagadnienia dotyczące wyjaśnienia przyczyn zaburzeń metabolizmu aminokwasów, neurotransmiterów i kofaktorów oraz aktualnych możliwości diagnostycznych. Wykorzystanie najnowszych technik analitycznych, w tym spektrometrii mas, umożliwia nie tylko oznaczanie poziomu pojedynczych markerów, ale również szerokiego panelu metabolitów, dzięki którym możliwa jest szybka diagnostyka. Szeroki panel metabolomiczny ułatwia ocenę wzajemnych zależności pomiędzy poszczególnymi metabolitami i kofaktorami, którymi często są witaminy z grupy B, oraz białkami, co prowadzi do lepszego zrozumienia funkcjonowania organizmu zarówno w warunkach prawidłowych jak i patologicznych. Omówione zostaną zagadnienia dotyczące zaburzeń metabolizmu szerokiej grupy aminokwasów, dipeptydów oraz neurotransmiterów. Istotną rolę w biosyntezie w/w związków odgrywają kofaktory, które często są wspólne dla wielu reakcji biochemicznych zachodzących w komórce. Ma to istotne znaczenie zarówno w interpretacji wyników, zrozumieniu objawów klinicznych jak i zastosowaniu odpowiedniego leczenia.
13.30 – 14.00 Przerwa kawowa
Możliwości biochemiczne w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu (WWM)
– “OMIKA” nowo rozwijająca się dziedzina nauki i diagnostyki, Cz. II
dr n. biol. Joanna Gajewska – Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID
14.00 – 14.45 Przedstawione zostaną zagadnienia diagnostyczne w chorobach genetycznie uwarunkowanych w aspekcie bliskich i odległych skutków choroby i/lub leczenia dotyczących metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej oraz stresu oksydacyjnego. Zastosowanie biochemicznych markerów obrotu kostnego pozwala na szybką i nieinwazyjną ocenę zarówno procesu kościotworzenia, jak i resorpcji kości. Poznanie zależności pomiędzy metabolitami tkanki tłuszczowej a rozwojem układu kostnego oraz ich wpływu na regulację obrotu kostnego może stworzyć nowe możliwości wczesnej diagnostyki i wprowadzenia terapii farmakologicznej, wspieranej odpowiednio zaplanowaną rehabilitacją. Omówione zostaną również zagadnienia dotyczące metabolicznych skutków stresu oksydacyjnego i działania mechanizmów obrony przeciwutleniającej oraz metod diagnostycznych stosowanych do oceny zaburzeń oksydo-redukcyjnych.
Wrodzone wady metabolizmu – jak rozpoznajemy i jak leczymy
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID
14.45 – 15.30 Wrodzone wady metabolizmu to rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby, występujące w każdym wieku. Ich specyfika powoduje, że są zbyt późno rozpoznawane, bo procedury diagnostyczne są niedostępne, a interpretacja wyników trudna. Leczenie pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest skomplikowane, do tej pory zwykle objawowe, mające na celu zahamowanie progresji choroby. Obecnie pojawiają się nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, które powinny poprawić rokowanie u pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu.
15.30 – 16.00 Obiad
16.00 Zakończenie seminarium
Rozmiar Czcionki
Kontrast