Ramowy program seminarium

10 października 2019 – Gdańsk

Centrum konferencyjne O4
(sala znajduje się na parterze budynku Olivia Four)
al. Grunwaldzka 472C 80-309 Gdańsk

9.00 – 10.00 Rejestracja uczestników
10.00 – 10.15 Przywitanie uczestników i wprowadzenie do tematyki seminarium
Nowe możliwości analizy cytogenetycznej i molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, Cz. I
mgr Kamila Ziemkiewicz – Zakład Genetyki Medycznej IMID
10.15 – 11.00 Prezentacja osiągnięć i możliwości cytogenetyki klasycznej oraz cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznych określanych mianem chorób genomowych. Wykorzystywane metody umożliwiającej identyfikację aberracji chromosomowych, w tym charakterystykę submikroskopowych niezrównoważeń genomu (delecji/duplikacji) z uwzględnieniem ich: wielkości, lokalizacji, zawartości genów mapujących się w danym regionie (w szczególności genów wrażliwych na dawkę) oraz pochodzenia. Prezentacja wyników wykonywanych z zastosowaniem metod cytogenetyki klasycznej oraz technik cytogenetyki molekularnej, takich jak: fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa o wysokiej rozdzielczości. Szczególny nacisk położony jest na zastosowanie w diagnostyce najnowszej techniki analizy genomu, jaką jest porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH).
Nowe możliwości analizy cytogenetycznej i molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, Cz. II
dr n. med. Monika Gos – kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakład Genetyki Medycznej IMID
11.00 – 11.45 Prezentacja zagadnień i problemów współczesnej diagnostyki genetycznej zarówno na poziomie molekularnej weryfikacji rozpoznania klinicznego, algorytmów stosowanych w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, jak i w odniesieniu do etycznych aspektów proponowanych i wykonywanych badań. Szczególny nacisk położony zostanie na zastosowanie najnowszych narzędzi diagnostycznych – sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które wprowadziło badania molekularne w erę genomiki. Jest to metoda umożliwiająca równoczesną analizę wielu genów powiązana jednak z otrzymywaniem dużej liczby danych często niejednoznacznych z punktu widzenia klinicznego. Interpretacja tych wyników stanowi wyzwanie zarówno dla diagnostów jak i lekarzy, nie będących genetykami klinicznymi. W tym kontekście przedstawione zostaną przykładowe schematy interpretacji wyników NGS obejmujące predykcję patogenności oraz sprawozdania z analizy DNA.
11.45 – 12.00 Przerwa kawowa
Możliwości biochemiczne w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu (WWM)
– “OMIKA” nowo rozwijająca się dziedzina nauki i diagnostyki, Cz. I
dr n. med. Katarzyna Kuśmierska – Kierownik Pracowni Biochemii, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID
12.00 – 12.45 Przedstawione zostaną zagadnienia dotyczące diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu (WWM), które stanowią̨ nadal najmniej rozpoznawaną grupę̨ chorób. Obraz kliniczny WWM jest zróżnicowany i niejednokrotnie zaskakujący obecnością nietypowych objawów zarówno neurologicznych jak i wielonarządowych. Pojawienie się nowej dziedziny nauki jaką jest „omika” poprzez analizę metabolomiczną i proteomiczną daje szansę na szybszą i skuteczniejszą diagnostykę wielu chorób w tym wrodzonych wad metabolizmu. Proponowane wykłady zawierają zagadnienia dotyczące wyjaśnienia przyczyn zaburzeń metabolizmu aminokwasów, neurotransmiterów i kofaktorów oraz aktualnych możliwości diagnostycznych. Wykorzystanie najnowszych technik analitycznych, w tym spektrometrii mas, umożliwia nie tylko oznaczanie poziomu pojedynczych markerów, ale również szerokiego panelu metabolitów, dzięki którym możliwa jest szybka diagnostyka. Szeroki panel metabolomiczny ułatwia ocenę wzajemnych zależności pomiędzy poszczególnymi metabolitami i kofaktorami, którymi często są witaminy z grupy B, oraz białkami, co prowadzi do lepszego zrozumienia funkcjonowania organizmu zarówno w warunkach prawidłowych jak i patologicznych. Omówione zostaną zagadnienia dotyczące zaburzeń metabolizmu szerokiej grupy aminokwasów, dipeptydów oraz neurotransmiterów. Istotną rolę w biosyntezie w/w związków odgrywają kofaktory, które często są wspólne dla wielu reakcji biochemicznych zachodzących w komórce. Ma to istotne znaczenie zarówno w interpretacji wyników, zrozumieniu objawów klinicznych jak i zastosowaniu odpowiedniego leczenia.
Możliwości biochemiczne w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu (WWM)
– “OMIKA” nowo rozwijająca się dziedzina nauki i diagnostyki, Cz. II
dr hab. n. med. Magdalena Chełchowska – Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMID
12.45 – 13.30 Przedstawione zostaną zagadnienia diagnostyczne w chorobach genetycznie uwarunkowanych w aspekcie bliskich i odległych skutków choroby i/lub leczenia dotyczących metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej oraz stresu oksydacyjnego. Zastosowanie biochemicznych markerów obrotu kostnego pozwala na szybką i nieinwazyjną ocenę zarówno procesu kościotworzenia, jak i resorpcji kości. Poznanie zależności pomiędzy metabolitami tkanki tłuszczowej a rozwojem układu kostnego oraz ich wpływu na regulację obrotu kostnego może stworzyć nowe możliwości wczesnej diagnostyki i wprowadzenia terapii farmakologicznej, wspieranej odpowiednio zaplanowaną rehabilitacją. Omówione zostaną również zagadnienia dotyczące metabolicznych skutków stresu oksydacyjnego i działania mechanizmów obrony przeciwutleniającej oraz metod diagnostycznych stosowanych do oceny zaburzeń oksydo-redukcyjnych.
13.30 – 14.00 Przerwa kawowa
Wrodzone wady metabolizmu – jak rozpoznajemy i jak leczymy
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID
14.00 – 14.45 Wrodzone wady metabolizmu to rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby, występujące w każdym wieku. Ich specyfika powoduje, że są zbyt późno rozpoznawane, bo procedury diagnostyczne są niedostępne, a interpretacja wyników trudna. Leczenie pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest skomplikowane, do tej pory zwykle objawowe, mające na celu zahamowanie progresji choroby. Obecnie pojawiają się nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, które powinny poprawić rokowanie u pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu.
14.45 – 15.30 Zapisane w rysach twarzy – dysmorfologia w życiu codziennym (nie tylko klinicznym)
dr hab. n. med. Beata Lipska-Ziętkiewicz
– kierownik Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku
Pracownia Genetyki Klinicznej, Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej GUMed
Wady wrodzone to wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię, patogenezę, czas powstania i moment ustalenia rozpoznania. W trakcie prezentacji omówiona zostanie etiologia wad wrodzonych z naciskiem na rolę czynników teratogennych oraz genetycznych. Następnie zaprezentowane zostaną przykłady podstawowych cech dysmorfii czyli „ nieprawidłowości wyglądu”, które niekiedy naprowadzają na rozpoznanie określonego zespołu genetycznego.
15.30 – 16.00 Obiad
16.00 Zakończenie seminarium
Rozmiar Czcionki
Kontrast