I. KURSY Z ZAKRESU DIAGNOSTYKI I LECZENIA PACJENTÓW Z WRODZONYMI WADAMI METABOLIZMU (2019-2021)
- Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentami z WWM – Rola lekarzy POZ/pediatrów
- Diagnostyka i leczenie dorosłych pacjentów z WWM
- Wyniki programu badań przesiewowych noworodków w kierunku WWM
II. KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
- Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych
- Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych
- Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych – możliwości diagnostyczne.
- Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu kostnego i metabolizmu tkanki tłuszczowej
- Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B
- Kurs: Możliwości diagnostyczne zaburzeń glikozylacji
- Kurs: Rola i funkcja kofaktorów, w tym witamin z grupy B w diagnostyce WWM
- Kurs: Stres oksydacyjny – pro i antyoksydanty
- Kurs: Stres oksydacyjny i korzyści z terapii antyoksydantami
- Kurs: Metabolizm kostny
III. KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
- Choroby genetyczne wieku rozwojowego – możliwości diagnostyczne w erze badań genomowych.
- Genetyka i genomika chorób neurologicznych
- Genetyka i genomika w codziennej praktyce lekarskiej.
- Genetyka a choroby układu sercowo-naczyniowego.
- Genetyka neonatologiczna – nie tylko testy przesiewowe.
- Badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej
- Zespół delecji 22q11 – problemy kliniczne i diagnostyczne
KURSY LABORATORYJNE
KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
- Kurs: wykorzystanie analizatora aminokwasów i LC-MS/MS w diagnostyce WWM
- Kurs: wykrywanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji za pomocą spektrometrii mas – diagnostyka CDG
KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
- Warsztaty: Sekwencjonowanie następnej generacji dla pracowników laboratoriów
- Warsztaty: Cytogenetyka molekularna dla pracowników laboratoriów
- Warsztaty z analizy wyników cytogenetycznych, cytogenetyki molekularnej oraz molekularnych z uwzględnieniem sekwencjonowania następnej generacji
OPIS KURSÓW
I. KURSY Z ZAKRESU DIAGNOSTYKI I LECZENIA PACJENTÓW Z WRODZONYMI WADAMI METABOLIZMU (2019-2021)
1. Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu – rola lekarzy POZ/pediatrów
Medycyna metaboliczna obejmuje wrodzone wady metabolizmu jako genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu białek, węglowodanów lub tłuszczów. Są one spowodowane niedoborem aktywności określonego enzymu, co wywołuje pewne objawy kliniczne. Dotyczą one zarówno dzieci, jak i dorosłych. Są to choroby rzadkie (zgodnie z definicją przyjętą w Europie), a nawet ultrarzadkie. Jednak skumulowana liczba pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest na tyle duża, że prawdopodobnie każdy lekarz (w tym lekarz POZu) spotka w swej praktyce klinicznej pacjenta lub pacjentów z różnymi wrodzonymi wadami metabolizmu. I tu rola lekarza POZu jest kluczowa, bowiem od reakcji i podjętego postępowania ze strony lekarza POZu może zależeć zdrowie lub nawet życie pacjenta z wrodzoną wadą metabolizmu. Dlatego współczesna medycyna w zakresie pediatrii/medycyny metabolicznej wymaga od lekarzy POZu znajomości zasad:
- Niezbędnej diagnostyki w kierunku wrodzonych wad metabolizmu z właściwą interpretacją danych z wywiadu, obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych (w tym podstawowych)
- Monitorowania przebiegu i leczenia wrodzonej wady metabolizmu
- Postępowania w stanach nagłych tj. zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu.
Program kursu 11-12/03/2020 – kurs ONLINE
Program kursu 21-22/11/2019
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
2. Diagnostyka, leczenie i monitorowanie dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu
Medycyna metaboliczna obejmuje rzadkie wrodzone wady metabolizmu jako genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu białek, węglowodanów lub tłuszczów. Są one spowodowane niedoborem aktywności określonego enzymu, co wywołuje pewne objawy kliniczne. Dotyczą one zarówno dzieci, jak i dorosłych. Dlatego obecnie mówi się nie tylko o pediatrii, ale o medycynie metabolicznej. Jednak brakuje ciągle lekarzy medycyny dorosłych (różnych specjalności), którzy podjęliby się stałej opieki tzn. diagnostyki, leczenia i monitorowania dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu. A argumenty przemawiające za koniecznością zaangażowania lekarzy medycyny dorosłych w opiekę nad pacjentami z różnymi wrodzonymi wadami metabolizmu są następujące:
- Dzieci z różnymi wrodzonymi wadami metabolizmu są coraz efektywniej leczone i częściej niż kiedyś dożywają wieku młodzieńczego i dorosłego, więc wymagają kontynuacji leczenia i monitorowania jego efektów; również pod kątem ew. odległych powikłań
- Należy opracować i uruchomić procedurę przejścia („transition”) pacjenta z wrodzoną wadą metabolizmu z opieki pediatrycznej do internistycznej – w tym celu niezbędna jest ścisła współpraca specjalisty pediatrii metabolicznej z lekarzem rodzinnym lub innym specjalistą, zajmującym się pacjentami dorosłymi
- Niektóre wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się klinicznie dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym i wtedy wymagają właściwej sprawnej diagnostyki
- Niektóre wrodzone wady metabolizmu są wykrywane u matek rodzących dzieci, u których stwierdza się odchylenia w badaniach przesiewowych noworodków (tzw. postacie matczyne) i te pacjentki powinny być objęte opieką specjalistyczną.
Program kursu – cz.II:
Punkty edukacyjne dla lekarzy I cz.– 24 pkt.; II cz.– 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów I cz.– 6 pkt.; II cz.– 4 pkt.
3. Wyniki programu badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu
Od 2014 roku wszystkie noworodki żywo urodzone w Polsce są badane w kierunku wrodzonych wad metabolizmu w ramach ogólnopolskiego programu badań przesiewowych metodą tandemowej spektrometrii mas. Za koordynację tego programu odpowiedzialny jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Program jest w całości finansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Zgodnie z zapisami aktualnej edycji programu, koordynator odpowiedzialny jest również za monitorowanie leczenia i przebiegu choroby u zidentyfikowanych pacjentów. Wymaga to współpracy koordynatora z ośrodkami prowadzącymi tych pacjentów w całej Polsce, w szczególności ze specjalistami pediatrii metabolicznej oraz neonatologami.
Kurs ma na celu głównie:
- zapoznanie lekarzy zainteresowanych diagnostyką przesiewową z zakresem i wynikami aktualnie wykonywanych badań, podzielenie się doświadczeniami związanymi z procesem diagnostycznym i/lub terapeutycznym, przedstawieniem wyzwań i pułapek w programie badań przesiewowych noworodków
- nawiązanie współpracy koordynatora badań przesiewowych z ośrodkami klinicznymi w Polsce, sprawującymi opiekę nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu zidentyfikowanymi poprzez program przesiewowy
- próba opracowania optymalnych zaleceń diagnostyczno – terapeutycznych dla pacjentów wykrywanych w badaniach przesiewowych noworodków
- nawiązanie współpracy naukowej związanej z badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
II. KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
Wrodzone wady metabolizmu (WWM) stanowią̨ nadal najmniej rozpoznawaną grupę̨ chorób. Obraz kliniczny WWM jest zróżnicowany i niejednokrotnie zaskakujący obecnością nietypowych objawów zarówno neurologicznych jak i wielonarządowych. Wiele chorób metabolicznych można leczyć lub zapobiegać wystąpieniu objawów klinicznych. Jedynie kilkadziesiąt chorób w tej grupie jest wykrywane w badaniach przesiewowych noworodków, dlatego ważne jest rozpoznawanie nietypowych objawów klinicznych, które mogą sugerować chorobę metaboliczną. Ponadto, niezbędna jest znajomość najnowszych metod biochemicznych stosowanych w diagnostyce. Proponowane przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej kursy zawierają przegląd aktualnych możliwości postępowania diagnostycznego w celu poprawy rozpoznawania WWM. Nowa dziedzina nauki jaką jest „Omika” poprzez analizę metabolomiczną i proteomiczną stwarza szansę szybszej i skuteczniejszej diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu, a tym samym możliwość właściwego leczenia celowanego. Na przełomie ostatnich lat metabolomika przyczyniła się do wykrycia nowych jednostek chorobowych. Podstawowe pytania, które sobie dzisiaj zadajemy to: jaki jest rozwój biochemii, jakie stawiamy sobie cele oraz jakie jest obecne podejście do biochemii klinicznej i jakie to daje możliwości terapeutyczne?
Metabolomika i proteomika stały się użytecznym narzędziem w badaniu różnych patofizjologicznych procesów. Każda komórka posiada swój własny niepowtarzalny proteom, czyli zestaw białek, który w zależności od wpływu różnych czynników może ulegać zmianom, co przekłada się na fenotyp biochemiczny, czyli metabolom (profil związków niskocząsteczkowych).
Wrodzone wady metabolizmu charakteryzują się dużą różnorodnością fenotypu klinicznego dlatego kontakt z takim pacjentem może mieć lekarz każdej specjalizacji.
Kursy teoretyczne obejmować będą jedno, dwu, trzydniowe serie wykładów dotyczące wrodzonych wad metabolizmu, stresu oksydacyjnego, metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej. Ponadto, będą omawiane (możliwości lub procedury) diagnostyczne z uwzględnieniem najnowszych technologii, w tym spektrometrii mas. Prowadzone będą warsztaty dotyczące zastosowania najnowszej aparatury w wysokospecjalistycznej diagnostyce, interpretacji wyników oraz omawiania wyników biochemicznych i danych klinicznych pacjentów z wybranymi zaburzeniami metabolizmu. Kursy przeznaczone są dla lekarzy różnych specjalizacji, lekarzy w trakcie specjalizacji z pediatrii metabolicznej, diagnostów, biochemików, biologów oraz chemików.
1. Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych
Zaburzenia neurotransmisji są przyczyną ciężkich, postępujących encefalopatii, których objawy są wtórne zarówno do nieprawidłowej syntezy i rozpadu neuroprzekaźników, jak i zaburzeń ich transportu. Brak wczesnego rozpoznania tych zaburzeń i wdrożenia leczenia celowanego może prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W ramach diagnostyki wykonuje się zarówno analizę metabolomiczną uwzględniającą neurotransmitery i/lub ich metabolity oraz białka odpowiedzialne za ich transport.
Kurs obejmuje:
- omówienie zagadnień z dziedziny pierwotnych i wtórnych zaburzeń metabolizmu amin biogennych oraz kwasu glutaminowego, w tym GABA,
- analizę fenotypów towarzyszących zaburzeniom wybranych grup neurotransmiterów,
- warsztaty dotyczące prezentacji pacjentów z postawionym rozpoznaniem, od momentu wystąpienia pierwszych objawów klinicznych, poprzez diagnostykę podstawową i rozszerzoną, postępowanie terapeutyczne i efekty końcowe zastosowanego leczenia.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 32 pkt. (kurs 4 dn.) / 40 pkt. (kurs 5 dn.)
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 8 pkt. (kurs 4 dn.) / 10 pkt. (kurs 5 dn.)
2. Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych
Patofizjologia zaburzeń aminokwasów siarkowych jest bardzo złożona i tylko częściowo zrozumiała i zależna od zmian metabolicznych, będących konsekwencją defektów enzymatycznych. Jeden z ważniejszych aminokwasów siarkowych, homocysteina jest prekursorem wielu istotnych aminokwasów, takich jak: metionina, cysteina, cystationina. Metabolizm aminokwasów siarkowych jest ściśle uzależniony od stężenia witamin z grupy B (w tym kwasu foliowego, kobalaminy i pirydoksyny) oraz ich transportu i wewnątrzkomórkowego metabolizmu. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów siarkowych mogą objawiać się różnym fenotypem klinicznym, w tym zmianami naczyniowo-mózgowymi.
Kurs będzie obejmował omówienie zagadnień dotyczących metabolizmu aminokwasów siarkowych, ich wzajemnych powiązań, omówienie zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych na poziomie ich syntezy, rozpadu i re-metylacji od strony biochemicznej i klinicznej u wybranych pacjentów.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 40 pkt. (kurs 5 dn.) / 24 pkt. (kurs 3 dn.)
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 10 pkt. (kurs 5 dn.) / 6 pkt. (kurs 3 dn.)
3. Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych – możliwości diagnostyczne.
Zaburzenia neurotransmisji są przyczyną ciężkich, postępujących encefalopatii, których objawy są wtórne zarówno do nieprawidłowej syntezy i rozpadu neuroprzekaźników, jak i zaburzeń ich transportu. Brak wczesnego rozpoznania tych zaburzeń i wdrożenia leczenia celowanego może prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W ramach diagnostyki wykonuje się zarówno analizę metabolomiczną uwzględniającą neurotransmitery i/lub ich metabolity oraz białka odpowiedzialne za ich transport.
Kurs obejmuje:
- omówienie zagadnień z dziedziny pierwotnych i wtórnych zaburzeń neurotransmiterów,
- przedstawienie możliwości diagnostycznych w różnicowaniu chorób neurometabolicznych,
- omówienie zaburzeń metabolizmu amin biogennych, od momentu wystąpienia pierwszych objawów klinicznych, poprzez diagnostykę podstawową i rozszerzoną, postępowanie terapeutyczne i efekty końcowe zastosowanego leczenia u wybranych pacjentów.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
4. Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej
Dwudniowy kurs będzie obejmował doskonalenie metod diagnostycznych dotyczących zaburzeń metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej w chorobach wieku rozwojowego. Zaburzenia metaboliczne kości mogą być genetycznie uwarunkowane lub nabyte, towarzyszące innym chorobom przewlekłym i ich leczeniu (glikokortykosteroidy, leki cytotoksyczne, przeciwdrgawkowe). Świadomość etiologii tych zaburzeń i wieloletni niekiedy przebieg wymaga wielodyscyplinarnej współpracy specjalistów takich jak: diagnosta laboratoryjny, lekarz, fizjoterapeuta i psycholog.
W trakcie kursu zostaną przedstawione pierwotne i wtórne zaburzenia metabolizmu kostnego w okresie rozwojowym, w tym rzadkie choroby kości ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonej łamliwości kości.
W diagnostyce układu kostnego stosowane są badania densytometryczne, a także coraz częściej biochemiczne markery obrotu kostnego pozwalające na szybką i nieinwazyjną ocenę zarówno procesu kościotworzenia, jak i resorpcji kości. Omówione zostaną swoiste wskaźniki metabolizmu kostnego: enzymy, cząsteczki białkowe, bądź też fragmenty rozpadu cząsteczki kolagenu typu I, uwalniane podczas procesów przebudowy kości.
Istnieje szereg wzajemnych biologicznych zależności między tkanką tłuszczową i kośćcem wynikających ze wspólnego pochodzenia osteoblastów i adipocytów z mezenchymalnych komórek zrębu szpiku kostnego. W ramach kursu zostanie omówiony wpływ wybranych hormonów, czynników wzrostowych i cytokin wydzielanych przez adipocyty na układ kostny. Poznanie zależności pomiędzy metabolitami tkanki tłuszczowej a rozwojem układu kostnego oraz ich wpływu na regulację obrotu kostnego może stworzyć nowe możliwości wczesnej diagnostyki i wprowadzenia terapii farmakologicznej, wspieranej odpowiednio zaplanowaną rehabilitacją.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
5. Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B
Każdy proces biochemiczny zachodzący w organizmie jest uzależniony od wielu czynników, w tym kofaktorów, które często odpowiedzialne są za aktywację enzymów uczestniczących w reakcjach biochemicznych. Witaminy z grupy B, jako kofaktory, odgrywają szczególną rolę w przemianach metabolicznych różnych związków chemicznych, w tym obejmują bardzo szeroką grupę aminokwasów i neurotransmiterów. Najważniejsze wśród nich to: pirydoksyna (B6), kwas foliowy (B9), kobalamina (B12), tiamina (B1) czy ryboflawina (B2). Reakcje enzymatyczne często wymagają aktywnej formy kofaktorów, dlatego samo oznaczenie stężenia witamin z grupy B nie zawsze odpowie nam na wszystkie pytania. Obserwowana różnorodność objawów klinicznych u pacjentów z niedoborem lub całkowitym brakiem kofaktora może prowadzić do nieprawidłowości diagnostycznych i terapeutycznych.
Kurs obejmuje zagadnienia związane z wybranymi witaminami z grupy B, charakterystykę biochemiczną i kliniczną związaną z zaburzeniami tych witamin na przykładzie wybranych chorób neurologicznych i metabolicznych.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 24 pkt. (kurs 3 dn.) / 16 pkt. (kurs 2 dn.)
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 6 pkt. (kurs 3 dn.) / 4 pkt. (kurs 2 dn.)
6. Kurs: Możliwości diagnostyczne zaburzeń glikozylacji
Glikozylacja jest powszechnie występującą modyfikacją białek pełniącą istotną rolę w procesach rozwoju, wzrostu i prawidłowej funkcji organizmu. Zaburzenie glikozylacji to stale powiększająca się grupa genetycznie uwarunkowanych, wieloukładowych chorób metabolicznych, którą charakteryzuje obniżony poziom glikozylacji białek i lipidów. Prowadzi to do upośledzenia funkcji wielu narządów i tkanek, co przyczynia się do wystąpienia objawów klinicznych o charakterze złożonym. Nietypowe objawy ze strony układu pokarmowego, szczególnie wątroby, niedobór masy ciała lub objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego i dysmorfia mogą być spowodowane zaburzeniami glikozylacji. Wielu pacjentów z takimi objawami może pozostawać pod opieką wielospecjalistycznych poradni bez postawionego rozpoznania. Dlatego celem kursu będzie podzielenie się wiedzą i doświadczeniem w zakresie diagnostyki i rozpoznawania nieprawidłowej glikozylacji białek oraz omówienie ich podtypów od strony biochemicznej i klinicznej u pacjentów z wybranymi defektami enzymatycznymi.
Program kursuPunkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
7. Kurs: Rola i funkcja kofaktorów, w tym witamin z grupy B w diagnostyce WWM
Rozszerzenie badań w kierunku wrodzonych zaburzeń metabolizmu pozwoli na lepsze zrozumienie funkcjonowania organizmu, w szczególności ośrodkowego układu nerwowego w fizjologii i patologii. Każdy proces biochemiczny zachodzący w organizmie jest uzależniony od wielu czynników, w tym kofaktorów, które mogą być odpowiedzialne za aktywację enzymów uczestniczących w reakcjach biochemicznych (tiamina, ryboflawina, pirydoksyna, biotyna czy tetrahydrobiopteryna) oraz transport grup zarówno metylowych, metylenowych jak i formylowych (kwas foliowy). Kofaktory odgrywają szczególną rolę w przemianach metabolicznych różnych związków chemicznych, w tym aminokwasów, lipidów oraz neurotransmiterów. Trudny do zdiagnozowania, zróżnicowany fenotyp kliniczny towarzyszący zaburzeniom metabolizmu kofaktorów, może prowadzić do błędów zarówno diagnostycznych jak i terapeutycznych.
W ramach kursu przekazana zostanie najnowsza wiedza dotycząca postępowania diagnostycznego wrodzonych wad metabolizmu oraz omówienie roli kofaktorów w metabolizmie aminokwasów i neurotransmiterów w odniesieniu do wybranych jednostek chorobowych.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
8. Stres oksydacyjny – pro i antyoksydanty
Celem jednodniowego kursu będzie omówienie zagadnień dotyczących metabolicznych skutków stresu oksydacyjnego oraz działania mechanizmów obrony przeciwutleniającej.
Toksyczność wolnych rodników tlenowych polega na ich reagowaniu z białkami, lipidami, węglowodanami i nukleotydami, co prowadzi do zaburzeń struktury i funkcji komórek. W celu obrony przed szkodliwym działaniem wolnych rodników tlenowych organizm wykształcił mechanizmy ochronne obejmujące przeciwutleniacze enzymatyczne i nieenzymatyczne substancje drobnocząsteczkowe. W przypadku zaburzenia równowagi oksydacyjno-antyoksydacyjnej w kierunku reakcji utleniania, dochodzi do nasilenia stresu tlenowego wynikającego z nadmiaru toksycznych reaktywnych form tlenu i/lub niedoboru przeciwutleniaczy.
Badania dotyczące markerów uszkodzeń oksydacyjnych oraz markerów oceniających sprawność układów antyoksydacyjnych mogą stanowić cenne źródło informacji o rozwoju i postępie wielu chorób wieku rozwojowego.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
9. Stres oksydacyjny i korzyści z terapii antyoksydantami
Jednodniowy kurs będzie obejmował kompleksowe przedstawienie zagadnień dotyczących metabolicznych skutków stresu oksydacyjnego oraz działania mechanizmów obrony przeciwutleniającej.
Toksyczność wolnych rodników tlenowych polega na ich reagowaniu z białkami, lipidami, węglowodanami i nukleotydami, co prowadzi do zaburzeń struktury i funkcji komórek. W celu obrony przed szkodliwym działaniem wolnych rodników tlenowych organizm wykształcił mechanizmy ochronne obejmujące przeciwutleniacze enzymatyczne i nieenzymatyczne substancje drobnocząsteczkowe. W przypadku zaburzenia równowagi oksydacyjno-antyoksydacyjnej w kierunku reakcji utleniania, dochodzi do nasilenia stresu tlenowego wynikającego z nadmiaru toksycznych reaktywnych form tlenu i/lub niedoboru przeciwutleniaczy.
Wprowadzenie nowych metod diagnostycznych wykorzystywanych w ocenie stopnia natężenia stresu tlenowego i oceny sprawności układów antyoksydacyjnych w chorobach wieku rozwojowego stwarza możliwości pogłębienia wiedzy w zakresie etiologii tych chorób, oraz możliwości zastosowania w ich przebiegu suplementacji antyoksydantami.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
10. Kurs: Metabolizm kostny
Jednodniowy kurs będzie obejmował doskonalenie metod diagnostycznych dotyczących zaburzeń metabolizmu kostnego w chorobach wieku rozwojowego. Zaburzenia metaboliczne kości mogą być genetycznie uwarunkowane lub nabyte, towarzyszące innym chorobom przewlekłym i ich leczeniu (glikokortykosteroidy, leki cytotoksyczne, przeciwdrgawkowe). Świadomość etiologii tych zaburzeń i wieloletni niekiedy przebieg wymaga wielodyscyplinarnej współpracy specjalistów takich jak: diagnosta laboratoryjny, lekarz, fizjoterapeuta i psycholog. W trakcie kursu zostaną przedstawione pierwotne i wtórne zaburzenia metabolizmu kostnego w okresie rozwojowym, w tym rzadkie choroby kości ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonej łamliwości kości.
W diagnostyce układu kostnego stosowane są badania densytometryczne, a także coraz częściej biochemiczne markery obrotu kostnego pozwalające na szybką i nieinwazyjną ocenę zarówno procesu kościotworzenia, jak i resorpcji kości. Omówione zostaną swoiste wskaźnikami metabolizmu kostnego: enzymy, cząsteczki białkowe, bądź też fragmenty rozpadu cząsteczki kolagenu typu I, uwalniane podczas procesów przebudowy kości.
Celem kursu jest przedstawienie nowych możliwości wczesnej diagnostyki i późniejszej interwencji wspierającej prawidłowy rozwój układu kostnego.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
III. KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
W chwili obecnej opisano już około 7000 tzw. chorób rzadkich (ang. orphan diseases), wśród których zdecydowana większość to choroby monogenowe, 90% z nich wpływa na skrócenie długości życia pacjentów, podobna liczba na wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej. Dla 95% z tych chorób nie ma leczenia przyczynowego. Rozwój technik analizy DNA umożliwia obecnie diagnostykę około 4 500 chorób i analizę ponad 5 000 genów. Często stawiane jest pytanie jakie znaczenie ma możliwość przeprowadzenia testów genetycznych, skoro dla większości z badanych chorób nie ma terapii. Jak wskazują badania istnienie możliwości diagnostycznych jest istotne zarówno dla rodzin dotkniętych tymi chorobami, jak i dla zrozumienia ich istoty. Identyfikacja podłoża choroby kończy tzw. „diagnostyczną odyseję” pacjentów i ich rodzin. Nawet jeżeli dla zdiagnozowanej choroby nie ma leczenia jednoznaczna diagnoza pozwala na wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Nie pozostaje również bez znaczenia fakt, że chorzy i ich rodziny mogą uzyskać wreszcie adekwatną poradę genetyczną i możliwość podejmowania świadomych planów prokreacyjnych.
Wraz z rozwojem możliwości diagnostycznych w genetyce, rola tej dziedziny w medycynie istotnie wzrosła. Dla coraz większej liczby chorób poznawane jest podłoże genetyczne i choć zaliczane są one do grupy chorób rzadkich, liczba pacjentów z ich rozpoznaniem jest znaczna i wraz z postępem medycyny stale rośnie, dynamicznie zmienia się też sytuacja możliwości terapeutycznych.
Co ważne, z chorobami genetycznymi mają styczność lekarze wszystkich specjalności.
Kursy teoretyczne z podstaw genetyki i genomiki oraz patologii molekularnej i genetyki klinicznej organizowane przez Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka obejmować będą jednodniowe
i dwudniowe serie wykładów poświęconych zagadnieniom dotyczącym różnych aspektów molekularnych
i cytogenetycznych badań genetycznych z uwzględnieniem zastosowania najnowszych metod diagnostycznych (sekwencjonowanie następnej generacji czy badania z zastosowaniem mikromacierzy) oraz wynikających z tego konsekwencji w odniesieniu do interpretacji wyników i poradnictwa genetycznego. W trakcie zajęć poruszane będą tematy dotyczące badań genetycznych w różnych działach medycyny z uwzględnieniem wieku rozwojowego jak również chorób wieku późnego.
Celem prowadzonych zajęć będzie przedstawienie zagadnień z zakresu genetyki klasycznej jak
i molekularnej diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych w kontekście ich możliwości, ale i ograniczeń oraz poradnictwa genetycznego.
Kursy przeznaczone są dla lekarzy różnych specjalizacji, diagnostów oraz osób w trakcie specjalizacji zainteresowanych zagadnieniami współczesnej genetyki medycznej.
1. Choroby genetyczne wieku rozwojowego – możliwości diagnostyczne w erze badań genomowych.
Kurs adresowany jest w szczególności do pediatrów, lekarzy POZ, neurologów dziecięcych, genetyków klinicznych, diagnostów laboratoryjnych. Zapraszamy zarówno specjalistów, jak też osoby w trakcie specjalizacji. Uczestnicy kursu pozyskają informację na temat współczesnych narzędzi genetycznych oraz praktyczną wiedzę o możliwościach ich wykorzystania w diagnostyce chorób wieku rozwojowego. Prezentowane zagadnienia dotyczyć będą współczesnych metod diagnostycznych chorób neurorozwojowych (głuchota, niepełnosprawność intelektualna, autyzm, padaczka), fakomatoz, genodermatoz; chorób metabolicznych i wieloczynnikowych (zapalenie trzustki) oraz mukowiscydozy z chorobami CFTR-zależnymi i innych. Podczas kursu w przystępny sposób przedstawione zostaną najnowsze metody z zakresu cytogenetyki i genetyki molekularnej, które weszły w zakres rutynowych badań w diagnostyce chorób wieku rozwojowego.
Program kursu:Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
2. Genetyka i genomika chorób neurologicznych.
Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności takich jak neurologia, neurologia dziecięca, pediatria, POZ, genetyka kliniczna jak również diagnostów i osób w trakcie specjalizacji zainteresowanych problemami współczesnej neurogenetyki.
Choroby układu nerwowego stanowią jeden z istotnych problemów zdrowotnych wszystkich społeczeństw, a zgodnie z wytycznymi WHO traktować należy obecnie jako jedno z największych zagrożeń dla zdrowia publicznego. W ostatnim okresie coraz wyraźniej widoczny jest udział czynników genetycznych w etiologii chorób neurologicznych, czego dowodem jest rozwój neurogenetyki i rosnąca liczba jednostek klasyfikowanych jako choroby neurogenetyczne .Celem kursu jest zarówno omówienie zagadnień z zakresu genetyki klasycznej, diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego na przykładzie wybranych chorób neurologicznych zarówno z grupy chorób neurorozwojowych (niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania, schizofrenia, padaczka), nerwowomięśniowych jak i chorób neurodegeneracyjnych o późnym wieku zachorowania (choroba Parkinsona, otępienie, choroba Huntingtona).
2019
Program kursu 7-8.11.2019
2020
Program kursu 24-25.06.2020 – kurs ON-LINE
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
3. Genetyka i genomika w codziennej praktyce lekarskiej.
Kurs przeznaczony jest dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej oraz innych specjalizacji, którzy często są lekarzami pierwszego kontaktu dla Pacjentów z chorobami genetycznymi. Celem kursu jest kompleksowe przedstawienie podstawowych zagadnień z zakresu genetyki klasycznej, diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego na przykładzie wybranych jednostek chorobowych. W trakcie kursu omawiane będą choroby genetyczne wieku rozwojowego, choroby wieku późnego oraz choroby mitochondrialne.
2019
Program kursu 23 i 24.05.2019
Program kursu 21 i 22.10.2019
2020
Program kursu 23.06.2020 – kurs ON-LINE
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
4. Genetyka a choroby układu sercowo-naczyniowego.
Kurs przeznaczony jest dla lekarzy kardiologów, pediatrów, internistów jak również lekarzy w trakcie specjalizacji. Celem kursu jest przedstawienie zagadnień z zakresu genetyki klasycznej w odniesieniu do chorób układu sercowo-naczyniowego, możliwości diagnostycznych wad serca z uwzględnieniem prenatalnej i postnatalnej diagnostyki obrazowej, oraz cytogenetycznej i molekularnej diagnostyki genetycznej z uwzględnieniem interpretacji wyników także poradnictwa genetycznego.
Poruszone również zostanie zagadnienie uwarunkowań genetycznych i roli polimorfizmów w wieloczynnikowych, cywilizacyjnych chorobach układu krążenia z uwzględnieniem zagadnień dotyczących farmakogenetyki.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
5. Genetyka neonatologiczna – nie tylko testy przesiewowe.
Kurs organizowany jest z myślą o neonatologach, pediatrach i neurologach dziecięcych, genetykach klinicznych, lekarzach w trakcie specjalizacji.
Większość chorób monogenowych i zespołów chromosomowych ujawnia się tuż po urodzeniu, tak więc to lekarze tych specjalności są pierwszymi, którzy muszą ustalić rozpoznanie i zadecydować o przeprowadzeniu testów genetycznych. Celem kursu jest kompleksowe przedstawienie podstawowych informacji z zakresu genetyki klasycznej, genetyki molekularnej i cytogenetyki oraz możliwości przeprowadzania testów genetycznych dla zespołów chromosomowych i chorób monogenowych istotnych w medycynie neonatologicznej. Wszystkie zagadnienia omówione zostaną na przykładzie wybranych jednostek chorobowych z uwzględnieniem poradnictwa genetycznego. Szczególną uwagę pragniemy zwrócić na możliwości diagnostyczne dostępnych testów i wskazania do ich wykonania, ale także problemy związane z ich interpretacją.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
6. Badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej
Kurs skierowany jest do lekarzy genetyków, ginekologów, położników oraz lekarzy w trakcie specjalizacji, a także diagnostów laboratoryjnych, zainteresowanych wykorzystaniem współczesnych technik laboratoryjnej genetyki medycznej w obszarze diagnostyki prenatalnej.
Podczas kursu poruszone będą zagadnienia z zakresu poradnictwa genetycznego, diagnostyki wrodzonych wad rozwojowych płodu, niepłodności męskiej i żeńskiej oraz poronień samoistnych. Dodatkowo przedstawione zostaną możliwości wykorzystania metod cytogenetycznych i molekularnych w badaniach prenatalnych oraz omówione zasady i problemy interpretacji wyników badań uzyskiwanych tymi metodami.
2019
Program kursu_07.06
Program kursu_10.06
Program kursu_13.09
2020
Program kursu_26.06 – kurs ONLINE
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
7. Zespół delecji 22q11 – problemy kliniczne i diagnostyczne
Kurs kierowany jest do wszystkich osób którzy w codziennej pracy spotykają się z pacjentami z zespołem delecji 22q11; genetyków, pediatrów, psychiatrów, terapeutów, oraz lekarzy będących obecnie na specjalizacjach w tych kierunkach.
Zespół delecji 22q11 występuje z u około 1:3000 żywo urodzonych dzieci. Pomimo, że częstość występowania zespołu jest bardzo wysoka, rozpoznawalność tej choroby jest wciąż bardzo niska. Wynika to z bardzo dużego zróżnicowania cech klinicznych (ponad 180), które mogą, ale nie muszą wystąpić u pacjentów. W czasie wykładów omówione zostaną takie zagadnienia jak szybkie rozpoznanie dzieci z zespołem delecji 22q11, diagnostyka, najczęstsze cechy kliniczne, problemy immunologiczne oraz logopedyczne, trudności szkolne dzieci na każdym etapie rozwoju, rozwój emocjonalny oraz zaburzenia psychiatryczne.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
Warunkiem uzyskania punktów edukacyjnych jest obecność na kursie i udział w kolokwium zaliczeniowym.
KURSY LABORATORYJNE:
I. KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
1. Wykorzystanie analizatora aminokwasów i LC-MS/MS w diagnostyce WWM
Aminokwasy wchodzące w skład białek odpowiedzialne są za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu. Zaburzenia ich przemian może prowadzić do wystąpienia poważnych objawów klinicznych. Dlatego bardzo ważne jest, szczególnie w sytuacjach nietypowych, kierowanie pacjentów na podstawowe badania metaboliczne w celu wykluczenia zaburzeń na poziomie procesów biochemicznych zachodzących w komórce. Oznaczenie podstawowego profilu 24 aminokwasów umożliwia już wstępną ocenę biochemiczną stanu pacjenta, często wyprzedzającą wystąpienie pierwszych objawów klinicznych.
Kurs będzie obejmował:
- wprowadzenie w zagadnienie dotyczące metabolizmu aminokwasów,
- omówienie zarówno biochemicznych jak i klinicznych konsekwencji nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów,
- prezentacja i omówienie możliwości diagnostycznych oznaczania aminokwasów,
- przedstawienie dostępnych technik wykorzystywanych w diagnostyce zaburzeń metabolizmu aminokwasów,
- omówienie wyników i zagadnień dotyczących wybranych chorób metabolicznych związanych bezpośrednio z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 32 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 8 pkt.
2. Wykrywanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji za pomocą spektrometrii mas – diagnostyka CDG
Glikozylacja jest powszechnie występującą modyfikacją białek pełniącą istotną rolę w procesach rozwoju, wzrostu i prawidłowej funkcji organizmu. Zaburzenie glikozylacji to stale powiększająca się grupa genetycznie uwarunkowanych, wieloukładowych chorób metabolicznych, którą charakteryzuje obniżony poziom glikozylacji białek i lipidów. W ostatnich latach zaczęto wykorzystywać spektrometrię mas do identyfikacji i różnicowania zaburzeń glikozylacji, co doprowadziło do rozpoznania nowych „podtypów” tych zaburzeń.
Kurs będzie obejmował:
- omówienie wrodzonych zaburzeń glikozylacji
- przedstawienie biochemicznych i klinicznych konsekwencji zaburzeń glikozylacji,
- prezentacja i omówienie możliwości diagnostycznych, najnowszych technik oraz metod różnicowania tych zaburzeń.
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 24 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 6 pkt.
II. KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
2. Warsztaty: Cytogenetyka molekularna dla pracowników laboratoriów
Kurs z cytogenetyki molekularnej, przeznaczony jest dla osób z podstawowym doświadczeniem laboratoryjnym. Zależy nam aby każdy uczestnik zdobył umiejętności, zarówno praktyczne jak i z zakresu interpretacji wyników, w trzech technikach cytogenetyki molekularnej: FISH, MLPA oraz aCGH. Kurs prowadzony będzie w małych grupach (max. 8 uczestników), aby każdy mógł osobiście wykonać część doświadczalną oraz analityczną.
Kurs będzie obejmował:Część praktyczna:
- Przygotowanie (znakowanie) sond wykorzystywanych do techniki FISH, wykonanie preparatów z hodowli komórkowej, nastawianie hybrydyzacji oraz analizę z wykorzystaniem mikroskopu fluorescencyjnego.
- Przygotowanie reakcji MLPA, analiza wyników.
- Przygotowanie DNA (znakowanie), hybrydyzacja do szkiełek mikromacierzowych (Firmy Oxford Gene Technology, 8×60), płukanie, skanowanie, analiza z zastosowaniem oprogramowania CytoSure.
- Wykład na temat stosowanych technik FISH oraz przygotowywania sond.
- Wykład z zakresu techniki MLPA. Dostępnych zestawów sond komercyjnych oraz przygotowania własnych zestawów.
- Techniczne aspekty techniki aCGH. Interpretacja wyników aCGH.
- Dostępne bazy danych wykorzystywane przy interpretacji wyników cytogenetycznych.
- Programy do analizy i interpretacji wyników cytogenetycznych Każdy z uczestników może zabrać ze sobą na warsztaty jedną próbkę DNA, którą chciałby wykorzystać przy badaniach mikromacierzowych.
Program kursu
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 16 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 4 pkt.
3. Warsztaty z analizy wyników cytogenetycznych, cytogenetyki molekularnej oraz molekularnych z uwzględnieniem sekwencjonowania następnej generacji
Warsztaty będą poświęcone analizie wyników badań cytogenetycznych i molekularnych, a szczególny nacisk zostanie położony na praktyczne wykorzystanie wiedzy teoretycznej. Zostaną przedstawione systemy nazewnictwa mutacji opracowane przez International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) oraz Human Genome Variation Society (HGVS), bazy danych stosowane w analizie danych genetycznych oraz praktyczna analiza wyników badań cytogenetycznych i molekularnych. Ze względu na praktyczny charakter zajęć, konieczne będzie korzystanie z komputera z dostępem do sieci internetowej.
Na kursie poruszane będą następujące zagadnienia:Cytogenetyka
- przedstawienie baz danych wykorzystywanych w analizie wyników badań cytogenetycznych
- podstawy zapisów cytogenetycznych zgodnych z ISCN
- Pomówienie rekomendacji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka odnośnie badań cytogenetycznych
- analiza badań cytogenetycznych w praktyce i przedstawienie ciekawych przypadków
- przedstawienie podstawowych baz danych stosowanych do analizy wyników badań molekularnych
- podstawy zapisu wariantów zgodnych z HGVS oraz zasad klasyfikacji wariantów zgodnie z wytycznymi American College of Medical Genetics (ACMG)
- omówienie rekomendacji dotyczących badań molekularnych, zwłaszcza wykonywanych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji
- analiza wyników badań NGS przygotowanych za pomocą potoku przetwarzania danych opracowanego na potrzeby IMiD.
Program kursu
Punkty edukacyjne dla lekarzy – 8 pkt.
Punkty edukacyjne dla diagnostów – 2 pkt.
