Wdrożenia w ZBPiDM
W ramach projektu POWER „Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka” realizowane są prace wdrożeniowe w Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej oraz Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD.
Poniżej znajdą Państwo kilka przykładów wdrożeń realizowanych w Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD. O wprowadzanych panelach badań i sprzęcie, który stwarza nowe możliwości dla diagnostyki genetycznej opowiedzieli specjaliści z ZBPiDM.
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej jest jedynym zakładem w Polsce, który prowadzi diagnostykę przesiewową w kierunku wybranych wrodzonych wad metabolizmu. Diagnostyka przesiewowa, w przypadku wielu chorób, umożliwia szybkie wykrycie choroby i wdrożenie leczenia celowanego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych, czyli ukierunkowuje dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne.
W ramach działalności Zakładu wykonujemy również wysokospecjalistyczne badania biochemiczne w celu dalszej diagnostyki różnicowej i potwierdzającej rozpoznanie. W Pracowni Biochemii wykonuje się procedury umożliwiające wykrywanie zaburzeń metabolizmu aminokwasów, beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, zaburzeń metabolizmu amin biogennych, pteryn oraz kwasu foliowego. Wykonywane są również badania enzymatyczne w kierunku galaktozemii, deficytu biotynidazy, deficytu dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) i bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) oraz palmitoilotransferazy karnitynowej (CPTI i CPTII). Badane są także parametry związane z metabolizmem kostnym oraz tkanki tłuszczowej, jak również markery stresu oksydacyjnego.
Projekt POWER umożliwił wprowadzenie wdrożeń, które stanowią uzupełnienie dotychczasowych procedur wykonywanych w ZBPiDM.
O zakupionym sprzęcie oraz wdrożeniach realizowanych w Zakładzie Badań Przesiewowych IMiD opowiada dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski – Kierownik Zakładu oraz dr n. med. Katarzyna Kuśmierska, mgr Agnieszka Cychol, dr n. chem. Jakub Nawała, prof. IMiD, dr n. med. Magdalena Chełchowska oraz dr n. biol. Joanna Gajewska.
Wdrożenia w Zakładzie Genetyki Medycznej
Poniżej znajdą Państwo kilka przykładów wdrożeń realizowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. O wprowadzanych panelach badań i sprzęcie, który stwarza nowe możliwości dla diagnostyki genetycznej opowiedzą specjaliści z Zakładu Genetyki Medycznej.
W harmonogramie prac wdrożeniowych wyróżniono 16 zadań (Tabela 1), których wspólnym mianownikiem jest adaptacja na rzecz badań chorób genetycznie uwarunkowanych najnowszych technologii analizy kwasów nukleinowych. Procedurą, która będzie wdrażana w większości zadań jest tzw. sekwencjonowanie następnej generacji, technika dzięki której możliwa jest jednoczesna analiza wielu genów, sekwencji kodującej genomu jak też całego genomu człowieka. Wprowadzane procedury przekładają się na praktyczne zastosowania to jest opracowanie paneli genów diagnostycznych miedzy innymi dla chorób neurodegeneracyjnych, chorób nerwowo-mięśniowych, zaburzeń kostno-szkieletowych, chorób metabolicznych, mukowiscydozy, głuchoty, niepowodzeń rozrodu, encefalopatii padaczkowych. Wprowadzane procedury obejmują obok sekwencjonowania DNA również sekwencjonowanie RNA jak też analizę modyfikacji genomu wpływającą na ekspresję genów. W jednym z wdrożeń zakładamy wprowadzenia molekularnej analiza wolno krążącego DNA z krwi obwodowej, w celu identyfikacji somatycznych aberracji chromosomowych. Planujemy analizę wybranych markerów nowotworowych jak też wykorzystanie w diagnostyce genetycznej mikromacierzy w analizach genomowych. Wdrożenia są i będą prowadzone na sprzęcie zakupionym w ramach realizacji projektu POWER. W jego ramach i realizacji wdrożeń, kilkanaście osób z Zakładu Genetyki Medycznej szkoliło się w Centrum Genetyki Człowieka Uniwersytetu w Leuven (Belgia). Dalsze szkolenia są planowane. Realizacja projektu POWER, w jego części wdrożeniowej, stworzyła dla Zakładu Genetyki Medycznej naszego Instytutu niepowtarzalną szansę na stworzenie nowoczesnego warsztatu badawczego i analitycznego z korzyścią, jak zakładamy, dla genetyki medycznej w Polsce.
O zakupionym sprzęcie oraz wdrożeniach realizowanych w Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej IMiD opowiada prof. Jerzy Bal – Kierownik Zakładu oraz dr Marta Kędzior i dr Marta Smyk.
Poprosiliśmy liderów dwóch wdrożeń, by opowiedzieli o swoich zamierzeniach z perspektywy diagnostyki medycznej.
Dr Marta Kędzior opowiada o mikroskopach fluorescencyjnych, które umożliwiają analizę genów zaangażowanych w powstawanie raka płuca i raka piersi. W drugiej części filmu dowiemy się o wdrożeniu realizowanym przez dr Martę Smyk – technice mikromacierzy SNP.
Fotorelacje
Seminaria w Warszawie i we Wrocławiu w 2019 r.
Kurs „Genetyka i genomika w codziennej praktyce lekarskiej”.
